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19/S2 - Screening neonatale esteso in Italia: stato dell’arte al 30 settembre 2018. Domenica Taruscio, Yllka Kodra, Anna Maria Vincenza Amicosante, Graziano Bacco, Serena Battilomo, Alberto Burlina, Maria Grazia Privitera, Giancarlo La Marca, Alida Leonardi, Francesco Salvatore, Alessandro Segato, Manuela Vaccarotto, Angelo Del Favero 2019, 56 p.

Screening neonatale esteso in Italia: stato dell’arte al 30 settembre 2018.
Domenica Taruscio, Yllka Kodra, Anna Maria Vincenza Amicosante, Graziano Bacco, Serena Battilomo, Alberto Burlina, Maria Grazia Privitera, Giancarlo La Marca, Alida Leonardi, Francesco Salvatore, Alessandro Segato, Manuela Vaccarotto, Angelo Del Favero
2019, 56 p.

Questo volume riporta il monitoraggio dello stato di attuazione della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016 sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) in Italia. Viene descritto lo stato dell’arte dei singoli programmi regionali SNE al 30/9/2018. Venti Regioni/Province Autonome hanno avviato il programma SNE (solo in Calabria è ancora in fase di attivazione). In quasi tutte le Regioni/PA il sistema di screening copre l’intero panel delle malattie metaboliche del DM 13 ottobre 2016. Questo volume documenta l’impegno nelle Regioni nel recepire e rendere operativi i mandati normativi, ed è necessario continuare nel rafforzamento di ulteriori sinergie tra i vari portatori di interesse: Istituzioni centrali, Regioni, centri clinici, associazioni di pazienti e famiglie e società scientifiche.
Parole chiave: Screening Neonatale Esteso; Malattie metaboliche ereditarie



Extended Neonatal Screening in Italy: state of art up to September 30, 2018.
Domenica Taruscio, Yllka Kodra, Anna Maria Vincenza Amicosante, Graziano Bacco, Serena Battilomo, Alberto Burlina, Maria Grazia Privitera, Giancarlo La Marca, Alida Leonardi, Francesco Salvatore, Alessandro Segato, Manuela Vaccarotto, Angelo Del Favero
2019, 56 p. (in Italian)

This volume reports the implementation status of the Law 167/2016 and of the Ministerial Decree 13th October 2016 on Extended Neonatal Screening (SNE) in Italy. The state of the art of the each regional SNE programs at 30th September, 2018 is described. Twenty Regions/Autonomous Provinces have implemented screening program (only in Calabria it is still in the activation phase). In almost all the Regions/Autonomous Provinces, the screening system covers the entire metabolic diseases panel included in the Ministerial Decree 13th October 2016. This volume reveals the commitment of the Regions in implementing the regulatory mandates and the importance of strengthening synergies among different stakeholders: Central institutions, Regions, clinical centres, patient/families associations and scientific societies.
Key words: Extended Neonatal Screening; Inherited metabolic disorders

Allegati

Pubblicato il 03-12-2019 in Strumenti di riferimento , aggiornato al 04-12-2019

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