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Approfondimenti

Considerazioni sulle misure di frequenza dei Disturbi dello Spettro Autistico

a cura di Flavia Chiarotti, Gemma Calamandrei, Antonella Gigantesco, Angelo Picardi, Stefania Salmaso, Maria Luisa Scattoni, Nicola Vanacore, Aldina Venerosi

I disturbi dello spettro autistico sono inclusi nella categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS) nelle classificazioni DSM-IV e ICD-10, non identiche ma abbastanza sovrapponibili.
Negli ultimi anni si è assistito a un incremento delle stime di prevalenza di tali disturbi, così marcato da aver fatto parlare di una sorta di “epidemia di autismo”. La questione è in realtà molto complessa, e nell’accostarsi a questo tema è necessario considerare alcuni punti.
In primo luogo, è improprio parlare semplicemente di “autismo”, in quanto nell’ambito dei DPS sono incluse patologie alquanto diverse: il Disturbo Autistico, precedentemente noto come autismo infantile o sindrome di Kanner, a esordio entro il terzo anno di età e in genere accompagnato da ritardo mentale e seria compromissione del linguaggio; la Sindrome di Rett, un raro (1/20.000) disturbo su base genetica associato a grave ritardo mentale; il Disturbo Disintegrativo Infantile o Sindrome di Heller, estremamente raro (1,7/100.000) e caratterizzato da un iniziale normale sviluppo fino ai 2 anni di età, seguito da un grave deterioramento con decorso prototipicamente autistico; il Disturbo di Asperger, a riconoscimento più tardivo, in genere caratterizzato dalla presenza di competenze cognitive e linguistiche normali ma grave compromissione del funzionamento sociale; infine, il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (DPS-NAS), nel quale rientrano i casi che, per età di esordio, o per assenza di alcuni sintomi chiave, o per minore gravità clinica, non rientrano nelle precedenti categorie diagnostiche. Quest’ultima diagnosi è caratterizzata da enorme variabilità clinica, non è specifica e si ritiene crei numerosi falsi positivi (1).
Un secondo punto importante da tenere presente nell’accostarsi agli studi epidemiologici sui DPS è che in questi disturbi, di complessa valutazione clinica e anamnestica, le diagnosi cliniche formulate in condizioni di routine possono avere bassa affidabilità e validità. Solo nel 1988 ha iniziato a essere disponibile uno strumento standardizzato di valutazione con accettabile attendibilità, la Childhood Autism Rating Scale (CARS) (2), e solo nel 1994 e nel 2000 sono rispettivamente state rese disponibili delle interviste diagnostiche standardizzate con alta attendibilità e validità, la Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (3) e la Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (4), che richiedono un addestramento specifico e hanno lunghi tempi di somministrazione.
Sulla base delle precedenti considerazioni, si comprende come gli studi epidemiologici di prevalenza possano fornire stime molto diverse. Per esempio, una revisione di 21 studi condotti in 13 nazioni nel periodo 1987-2000 ha riscontrato tassi di prevalenza estremamente variabili per il Disturbo Autistico, compresi tra 2,5/10.000 e 30,8/10.000 (5,6). Un ruolo importante nel determinare tale variabilità è giocato da vari fattori metodologici, quali differenze nel metodo di individuazione dei casi e nel campionamento della popolazione (p.es. studio realizzato ad hoc mediante riesame e rivalutazione di tutti i bambini all’interno di una popolazione vs. studio basato su informazioni già raccolte e contenute in registri sanitari, sociali o scolastici), nella grandezza del campione studiato e dunque nella precisione della stima, nella categoria diagnostica considerata, nelle fasce di età esaminate, e nelle procedure diagnostiche adottate. Discrepanze tra studi possono essere anche da ascrivere a differenze nella probabilità che un bambino con DPS venga riconosciuto e diagnosticato come affetto da DPS, legate a cambiamenti dei criteri e degli strumenti diagnostici, spostamento delle diagnosi (p.es. da ritardo mentale o disturbi specifici dell’apprendimento a DPS), anticipazione delle diagnosi, modificazioni di fattori socio-economici (p.es. maggiore disponibilità dei servizi, più sensibilità sociale e individuale al problema).
L’andamento in crescita delle stime di prevalenza sembra in parte anche legato a cambiamenti nella nosografia e nelle politiche sociali (7). I cambiamenti nosografici riflettono e a loro volta sostengono cambiamenti culturali. Nelle ultime due decadi, in corrispondenza a cambiamenti nosografici significativi si sono potute osservare fluttuazioni nelle stime di prevalenza piuttosto consistenti: ad esempio, è stato stimato che le modificazioni nelle pratiche diagnostiche rendano conto del 26% dell’aumento delle diagnosi di Disturbo Autistico in California tra il 1992 e il 2005 (8). Anche le politiche sociali e i conseguenti cambiamenti legislativi in materia di disabilità possono determinare variazioni nelle stime di prevalenza, soprattutto quelle non derivate da campioni di popolazione generale. Va osservato che, sebbene differenze nella metodologia degli studi, cambiamenti nosografici e fattori socio-economici possano spiegare in misura significativa le discrepanze nelle stime di prevalenza, resta tuttavia aperta l’ipotesi che, almeno in parte, le differenze nel rischio di ricevere una diagnosi di DPS per bambini di coorti di nascita o aree geografiche diverse possano essere dovute a differenze nella frequenza o nell’effetto di specifici fattori di rischio per l’autismo.
Per quanto concerne l’epidemiologia dei DPS, è necessario dunque rifarsi agli studi di alta qualità metodologica su campioni di adeguate dimensioni e rappresentativi di ampie popolazioni. Una recentissima revisione sistematica (9) mostra che, in Europa, gli studi che hanno stimato la prevalenza del Disturbo Autistico hanno osservato tassi compresi nell’intervallo 1,9-72,6/10.000, con un valore mediano pari a 10/10.000, sulla base di campioni di popolazione compresi tra 826 e 490.000 soggetti. Il valore mediano sale a 18,8/10.000, con un intervallo di variazione da 7 a 39/10.000, se si considerano solo gli studi relativamente più recenti, pubblicati a partire dal 2000. Stime comparabili sono state osservate negli studi effettuati a partire dal 2000 sia in America, sia nell’area asiatica del Pacifico Occidentale. Il tasso mediano di prevalenza osservato in America è pari a 22/10.000, con un intervallo di variazione da 11 a 40/10.000, e nel Pacifico Occidentale è pari a 12/10.000, con un intervallo di variazione da 2,8 a 94/10.000. Per quanto concerne i DPS nell’insieme gli studi sono stati tutti pubblicati a partire dal 2000. Gli studi effettuati in Europa sono stati condotti su campioni di dimensioni molto variabili, comprese tra 2.536 e 134.661 partecipanti. In tali studi i tassi di prevalenza hanno mostrato una variabilità meno drammatica, anche se sempre rilevante, da 30 fino a 116,1/10.000, con una prevalenza mediana di 61,9/10.000. Negli studi condotti in America, la prevalenza mediana dei DPS è risultata del 65/10.000, con un intervallo di variazione da 13 a 110/10.000. Non vi è dunque evidenza di variazioni di rilievo nella prevalenza dei DPS per area geografica, né gli studi hanno documentato un forte impatto di fattori etnici, culturali, o socioeconomici (9).
Per quanto riguarda l’Italia, le stime di prevalenza sono basate sulle rilevazioni dei casi trattati dal SSN con diagnosi di DPS (F84 secondo la classificazione ICD-10). Tali dati sono disponibili nelle regioni dell’Emilia-Romagna e del Piemonte. Le stime più recenti indicano una prevalenza totale nella popolazione fino a 18 anni del 2,3/1000 in Emilia-Romagna (anno 2011) e del 2,9/1000 in Piemonte (anno 2010), con stime che salgono rispettivamente a 2,8/1000 e al 4,2/1000 nell’età della scuola primaria (6-10 anni). In conclusione, l’epidemiologia costituisce una disciplina fondamentale per lo studio dei DSA, in quanto consente di stimare la prevalenza e l’incidenza di tali disturbi, descrivere le variazioni della loro distribuzione nel tempo e nello spazio, e di indagarne l’eziopatogenesi, nonché il ruolo di singoli fattori di rischio genetici o ambientali e di loro eventuali interazioni. In considerazione della notevole complessità della patologia autistica e della difficoltà a condurre studi epidemiologici in questo campo, è necessario accostarsi alla materia con molta prudenza, evitando letture semplicistiche dei risultati di singoli studi, e dedicando sforzi alla realizzazione di studi di alta qualità metodologica con procedure altamente standardizzate che consentano di ottenere risultati ben interpretabili e confrontabili.


Bibliografia
1. Tidmarsh L, Volkmar FR. Diagnosis and epidemiology of autism spectrum disorders. Can J Psychiatry 2003; 48:517-525.
2. Schopler E, Reichler R, Rochen-Renner B. The Childhood Autism Rating Scale. Los Angeles: Western Psychological Services; 1988.
3. Lord C, Rutter M, LeCouteur A. Autism Diagnostic Interview-Revised: a revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord 1994;24:659-685.
4. Lord C, Risi S, Lambrecht L, Cook EH Jr, Leventhal BL, DeLavore P, et al. The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism. J Autism Dev Disord 2000;30:205-223.
5. Fombonne E. Epidemiology of pervasive developmental disorders. Trends in Evidence-Based Neuropsychiatry 2003;5:29-36.
6. Fombonne E. The prevalence of autism. JAMA 2003;289:87-89.
7. Nassar N, Dixon G, Bourke J, Bower C, Glasson E, de Klerk N, Leonard H. Autism spectrum disorders in young children: effect of changes in diagnostic practices. Int J Epidemiol 2009;38:1245-1254.
8. King M, Bearman P. Diagnostic change and the increased prevalence of autism. Int J Epidemiol 2009;38:1224-1234.
9. Elsabbagh M, Divan G, Koh YJ, Kim YS, Kauchali S, Marcín C, Montiel-Nava C, Patel V, Paula CS, Wang C, Yasamy MT, Fombonne E. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res 2012;5:160-179.

Pubblicato il 06-02-2011 in Approfondimenti , aggiornato al 16-04-2013

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